La Maladie de Lesch-Nyhan

 

La Maladie de Lesch-Nyhan (parfois encore appelée Syndrome de Lesch-Nyhan) est une maladie métabolique d'origine génétique. Elle fait partie des nombreuses maladies orphelines, méconnues et tardivement diagnostiquées. En France, environ 100 cas sont enregistrés.

 

La maladie de Lesch-Nyhan est dûe à un déficit de l'enzyme HPRT (hypoxanthine phosphoribosyl transférase) qui intervient dans le métabolisme des purines. C'est une maladie récessive liée au chromosome X (sur lequel est localisé le gène HPRT). Seuls les garçons sont atteints par cette maladie, et les mères sont, le plus souvent, conductrices saines.

 

L'absence d'enzyme HPRT fonctionnelle favorise la formation d'acide urique qui précipite dans les reins (lithiase) et dans les articulations (goutte). Des troubles neurologiques sévères apparaissent dès la première année de vie. Les patients souffrent d'un handicap moteur important avec des mouvements anormaux (dystonie), des troubles du tonus (hypotonie axiale) ainsi que des troubles du comportement, sous forme d'auto-agressivité et d'automutilation compulsive. 

 

A ce jour, aucun traitement spécifique n'existe.


Vous trouverez plus d'informations médicales détaillées sur le site officiel mis en place par les spécialistes du comité scientifique international: www.lesch-nyhan.org/fr

Auteurs :

  • Dr. Hyder A. Jinnah, Professeur de Neurologie et Genetique, Université Emory, Atlanta (USA). 
  • Dr. Jasper E. Visser, Professeur de Neurologie, Université Radboud, Nijmegen Medical Center (The Netherlands).
  • Dr Irène Ceballos-Picot (traduction française), Responsable de Recherche au laboratoire de Biochimie Métabolique de l'Hôpital Necker à Paris (France). Coordinatrice des projets de recherche en France.