La recherche sur la maladie de Lesch-Nyhan

 

Il n’existe pas, actuellement, de traitement spécifique pour guérir la maladie de Lesch-Nyhan. Tous les espoirs de guérison reposent sur les avancées de la recherche médicale.

 

Celle-ci est de deux types : la recherche clinique et la recherche basique. La première implique la participation des malades et la seconde est faite en laboratoire. Les deux types, complémentaires, sont fondamentaux dans le cas de la maladie de Lesch-Nyhan.

 

Des médecins et chercheurs du monde entier ont compris qu’étant donné la rareté de la maladie de Lesch-Nyhan, la recherche reposait sur leur coopération et leur collaboration. Un Comité scientifique international s’est mis en place réunissant des médecins et chercheurs de plusieurs pays.

 

Les objectifs de la recherche sont les suivants :

• Trouver les mécanismes physiopathologiques responsables des troubles neurocomportementaux
• Trouver les cibles thérapeutiques pour pallier le déficit de l’enzyme HPRT
• Trouver les mécanismes qui préserveraient certains malades de l’automutilation
• Créer et exploiter une base de données clinico-biologiques afin de permettre des corrélations génotypes/phénotypes.

 

En France, la recherche sur la maladie de Lesch-Nyhan est aujourd'hui réalisée dans les établissements suivants:

• Hôpital Necker (Paris): Laboratoire de Biochimie Métabolique et Université Paris Descartes.
• I-Stem (Evry): Institut de recherche sur les cellules souches (Inserm/UEVE UMR 861). Cofinancée par l'AFM-Téléthon.
• Université Bordeaux Segalen (Bordeaux): Laboratoire de Génétique des Réseaux Métaboliques, CNRS UMR5095.
• Sanofi-Aventis: Le groupe pharmaceutique a signé début 2012 un projet de recherche sur la maladie de Lesch-Nyhan avec l'Hopital Necker et l'Université de Bordeaux.

 

Une grande partie de la recherche est coordonnée par le Dr Irène Ceballos-Picot  du Laboratoire de Biochimie Métabolique de l’Hôpital Necker à Paris, et s’articule autour de deux axes :

• La recherche en laboratoire effectuée par un technicien dont la rémunération plein temps repose sur le soutien financier (collectes, événements) apporté par les associations Lesch-Nyhan Action et Malaury.
• Un programme de projets pluridisciplinaires de recherche proposé par le Dr Irène Ceballos-Picot et ses collaborateurs qui pourrait aboutir à la découverte d’une thérapie adaptée.

Depuis 2014, une équipe de l'I-Stem, menée par le Dr Alexandra Benchoua, travaille également sur un projet de thérapie génique pour lequel des études pré-cliniques (essais sur les animaux) sont en cours.

 

Depuis 2005, nous soutenons le Dr Irène Ceballos-Picot mais les projets sont menacés par une problématique financière qui pourrait contraindre à leur abandon. Pour remédier à cette difficulté nous avons créé une Fondation d’Entreprise capable de mobiliser avec dynamisme des énergies nouvelles. Des entreprises mécènes sont invitées à s’impliquer pour une période de cinq ans sur l’un des projets proposés. La Fondation souhaite encourager la recherche et redonner espoir aux familles marquées par les épreuves de la maladie.

 

Fidèles à notre engagement, nous comptons aussi sur le vôtre.

 

Ensemble, nous pourrons contribuer au maintien de personnel (techniciens de laboratoire, ingénieurs de recherche) dans le laboratoire de Biochimie de l’Hôpital Necker et soutenir le programme de recherche proposé par le Dr Irène Ceballos-Picot et ses collaborateurs.

 

Merci de votre aide!