Rencontre des Familles et 3ème Réunion du Conseil Scientifique (15 et 16 Juin 2013)

Les 15 et 16 juin 2013, l'association Lesch-Nyhan Action a organisé, dans les locaux de l'Alliance Maladies Rares (Hôpital Broussais à Paris), une rencontre des médecins et des familles concernés par la maladie de Lesch-Nyhan.

Cette rencontre a offert aux familles l’occasion de se conforter, d’échanger, d’être informées des avancées de la recherche médicale, et de participer à l’Assemblée Générale de l’association.

Nous remercions chaleureusement la Fondation Orange de la subvention accordée pour le transport des participants -parfois très éloignés- au lieu de ces réunions.

La 3ème Réunion du Conseil Scientifique de notre association a eu lieu le samedi 15 juin 2013, à l’Hôpital Broussais à Paris.

Les participants étaient nombreux, l'ambiance chaleureuse et les présentations de qualité. Nous remercions tous les chercheurs présents, ainsi que les familles qui ont accompagné cette journée de présentations scientifiques.

C’est le président de notre Conseil Scientifique, le Pr. William NYHAN qui a ouvert la séance en présentant les travaux en cours aux Etats-Unis. Puis chacun des intervenants suivants a fait le point sur l’actualité de ses recherches sur la maladie de Lesch-Nyhan :

• Le Dr I. CEBALLOS-PICOT, M. L. MOCKEL et collaborateurs, Necker / Paris Descartes, Paris

• Le Dr A. OLIVIER-BANDINI, le Dr F. AUGÉ et collaborateurs, Unité exploratoire SANOFI

• Le Dr J. VISSER, Neurologue Chercheur à l’université de Nijmegen, Pays Bas

• Le Dr V. MICHELI, Chercheur, Sienne, Italie

• Le Dr A. BENCHOUA et son équipe, I-Stem, Evry

• Le Dr D. LAUSTRIAT et son équipe, I-Stem, Evry

• Le Dr R. CHIPKIN, Laboratoire Psyadon, USA

• Le Dr J. L PERIGNON, Biologiste, Paris, a effectué une synthèse pour les familles

Etaient également présents :

• Le Pr. R. BAROUKI, Chef de service Biochimie métabolique, Hôpital Necker, Paris

• Le Dr. M. PESCHANSKI, Directeur Scientifique de l'I-Stem, Evry

• Mmes M.C BURGEVIN et M.F CHESNAY, chercheurs SANOFI

• Le Dr M.C POTIER, Directeur de recherche CNRS UMR, Pitié Salpêtrière, Paris

• Le Dr M.C CARUSO, Néphrologue, Bergame, Italie

• Le Dr M.C MANIERE, Odontologue, Strasbourg qui conseillera les familles le 16 juin

• Le Dr A. SCHIAFFINO, Psychothérapeute, Italie

• Le Dr P. LANDAIS, Chef de service Biostatistique et Informatique Médicale, CHU de Nimes

• Le Dr M. DI ROCCO, Responsable Maladie Rares, Hôpital Gaslini, Italie

• Le Dr VITTOZZI, Chef de Projet EPIRARE, Italie

• Mmes E. JULITA, C. BOISSARD et J. TOURNOIS, chercheurs à l’I-Stem, Evry

• Mme P. MAZZUCHI, présidente de l’association italienne, venue avec sa famille.

En fin d'après-midi, une discussion a été consacrée à la mise en place des bases de données françaises et européenne, avec notamment le Dr P. LANDAIS, le Dr M. DI ROCCO et le Dr L. VITTOZZI.

Chacun des exposés fut suivi d’un échange questions-réponses avec l’assemblée. Cette réunion a été d’une importance capitale pour l’information et la poursuite de la recherche.