Téléthon 2015
Loan et sa famille sur la plateau du Téléthon
Cette année, Loan et sa famille étaient sur le plateau pour présenter leur vie avec la maladie de Lesch-Nyhan et leur expérience des "Village Répit Familles" de l'AFM:
Présentation par la chaîne France 3 Franche-Comté:
Loan a 7 ans, il habite à Luxiol dans le Doubs, il est atteint du syndrôme Lesch-Nyhan, une maladie rare provoquant des troubles du comportement. Avec son sourire ravageur et ses yeux pétillants, Loan, au premier abord, est un petit garçon comme les autres. Mais quel contraste avec ce que lui fait faire la maladie, malgré lui: "Ma maladie est une maladie de crotte", explique Loan. En effet, le petit garçon ne tient pas assis, il ne marche pas; il s’automutile, est agressif envers lui mais aussi envers les autres.
Et pourtant, ses parents ne baissent pas les bras. Ils ont décidé de se battre au quotidien pour leur enfant et pour que la recherche avance. Pour eux, "Le Téléthon représente un espoir". Une équipe d’I-Stem, menée par le Dr Alexandra Benchoua, travaille depuis 2011, sur un projet de thérapie génique pour lequel des études pré-cliniques sont en cours.
Alain Donnart et l'Alliance Maladie Rares
Alain Donnart, vice-président de l'association Lesch-Nyhan Action et président de l'Alliance Maladies Rares, était également présent sur le plateau. Alain est le grand oncle de Baptiste, atteint de la maladie de Lesch-Nyhan.
La marche des Maladies Rares
Alain Donnart et les participants à la Marche des Maladies Rares 2015
La recherche financée par le Téléthon
Parmi les travaux de recherche financés par le Téléthon, se trouve celui de thérapie génique pour la maladie de Lesch-Nyhan. Ce projet est actuellement en essai préclinique (essai sur les animaux) sous la coordination du Dr Alexandra Benchoua, du laboratoire I-Stem.
Présentation de ce laboratoire sur le site de l'AFM-Téléthon:
I-Stem, le pionnier des cellules souches
Fruit de la collaboration entre l’AFM-Téléthon et l’Inserm, I-Stem est, depuis sa création en 2005, le plus grand laboratoire de recherche français sur les cellules souches et la thérapie cellulaire des maladies monogéniques.
Ses 72 collaborateurs travaillent à l’élaboration de traitements fondés sur le potentiel thérapeutique des cellules souches: greffes de cellules souches pour le traitement de maladies neurodégénératives, neuromusculaires de la peau ou de la rétine; criblage à haut débit de molécules sur des modèles cellulaires de la progeria, la maladie de Huntington, la maladie de Lesch-Nyhan ou la dystrophie musculaire de Steinert.