Afin d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, le 1er Plan National Maladies Rares (2005-2008) a permis de mettre en place des Centres de Référence et des Centres de Compétence pour la prise en charge d’une maladie rare.

Ces Centres de Référence et de Compétence sont composés d’équipes pluridisciplinaires et ont pour missions de faciliter le diagnostic, définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, coordonner des travaux de recherche, participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades, etc.

Pour les maladies héréditaires du métabolisme (dont fait partie la maladie de Lesch-Nyhan), 9 Centres de Référence et 3 Centres de Compétence ont été ainsi labellisés.

A Paris, le Centre de Référence est le Ma.M.E.A. (http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/mamea), coordonné par le Pr Pascale de Lonlay (pascale.delonlay@nck.aphp.fr), avec Anaïs Brassier pour les prises de rendez-vous et les consultations multidisciplinaires. Pour la génétique, il s'agit du Pr Arnold Munnich et ses collaborateurs.

La liste des Centres de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, telle que publiée le 23 décembre 2010 sur le site du Ma.M.E.A. est donnée ci-dessous.

Coordonnateur : Pr Pascale de LONLAY
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant à l’adulte
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tél. : 01.44.49.48.52

Coordonnateur : Pr Brigitte CHABROL
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
AP-HM Hôpital des enfants de la Timone
Service de neurologie pédiatrique
264, rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 5
Tél. : 04.91.38.48.00

Coordonnateur : Dr Dries DOBBELAERE
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’adulte à l’enfant
CHRU - Hôpital Jeanne de Flandre
Avenue Eugène Avinée
59037 Lille cedex
Tél. : 03.20.44.41.49

Coordonnateur : Pr François FEILLET
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
CHU de Nancy Hôpital Brabois enfants
Service de médecine infantile 1
5, allée du Morvan
54511 Vandoeuvre lès Nancy cedex
Tél. : 03.83.15.47.96

Coordonnateur : Pr Pierre COCHAT - Dr Nathalie GUFFON
Centre de référence lyonnais des maladies héréditaires du métabolisme
Hôpitaux de Lyon – Hôpital Femme-Mère-Enfant
Unité des maladies héréditaires du métabolisme
59, boulevard Pinel
69677 Bron cedex
Tél. : 04.72.12.95.37

Coordonnateur : Pr Philippe LABRUNE
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique
AP-HP Hôpital Antoine Béclère
Service de pédiatrie
157, rue de la Porte de Trivaux
92141 Clamart cedex
Tél. : 01.45.37.42.72

Coordonnateur : Dr Hélène OGIER DE BAULNY
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
AP-HP Hôpital Robert Debré
Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques
48, boulevard Sérurier
75935 Paris cedex 19
Tél. : 01.40.03.57.07

Liste des Centres de Compétence des maladies héréditaires du métabolisme, telle que publiée le 14 septembre 2010 sur le site du Ma.M.E.A. est donnée ci-dessous.

Région Centre:

Coordonnateur : Pr François LABARTHE
Hôpital de Clocheville
Service Unité de spécialité pédiatrique
37044 Tours cedex
Tél. : 02.47.47.38.18

Dr Magalie BARTH
CHU
Service de Génétique
4 rue Larrey
49933 Angers cedex 09
Tél. : 02.41.35.40.09

Région Grand Ouest:

Coordonnateur : Dr Loïc DE PARSCAU
Centre Hospitalier Morvan
Service de Pédiatrie – Pôle Femme Mère Enfant
2 avenue Foch
29609 Brest cedex
Tél. : 02.98.22.33.81

Pr Brigitte GILBERT
CHU
Service de Génétique
2 rue Milétrie
86000 Poitiers
Tél. : 05.49.44.39.22

Dr Alice KUSTER
CHU – Pôle Mère Enfant
Service de Pédiatrie
38 boulevard Jean Monnet
44093 Nantes cedex 1
Tél. : 02.40.08.34.83

Pr Sylvie ODENT
CHU - Hôpital Sud
Service de Génétique
16 boulevard de Bulgarie
BP 90347
35203 Rennes cedex 2
Tél. : 02.99.26.67.44

Région Sud Ouest:

Coordonnateur : Dr Pierre BROUE
Hôpital des enfants
Unité de gastroentérologie, hépatologie, nutrition pédiatrique
330 avenue de Grande Bretagne
TSA 70034
31059 Toulouse cedex 9
Tél. : 05.34.55.85.66

Dr Delphine LAMIREAU
CHU – Hôpital Pédiatrique
Service de Réanimation Néonatale Pédiatrique
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux Cedex
Tél. : 05.56.79.56.19

Dr Agathe ROUBERTIE
Hôpital Gui de Chauliac
Service de Neuropédiatrie
80, avenue Augustin Fliche
34295 Montpellier cedex 5
Tél. : 04.67.33.77.37