Statistiques
Répartition des patients Lesch-Nyhan (et variants) diagnostiqués en France
A la demande de l‘association, le Dr Irène Ceballos-Picot et son technicien Morgan Ledroit (Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris), ont produit fin 2014 des cartes de France illustrant la répartition géographique des patients avec déficit HPRT (patients Lesch-Nyhan et variants).
Ce travail a été réalisé à partir de la riche base de données construite et alimentée depuis des années par le Dr Ceballos-Picot suite à tous les diagnostics réalisés depuis 1987, et en y ajoutant quelques dossiers antérieurs ainsi que quelques patients diagnostiqués à Lyon avant 1993.
La carte principale montre la répartition de tous les patients diagnostiqués, tous types de déficit en HPRT confondus. Ces 152 patients (P) sont issus de 119 familles (F) différentes (la maladie étant d’origine génétique, certaines familles ont plusieurs malades) et 132 d’entre eux (issus de 102 familles) sont effectivement français (des diagnostics de patients étrangers étant aussi parfois réalisés en France).
Trois autres cartes ont également été produites pour différencier ces répartitions selon les 3 catégories communément utilisées selon la gravité des symptômes liés au déficit en HPRT :
LND (Lesch-Nyhan Disease) : Phénotype sévère, avec surproduction d’acide urique et troubles neuro-comportementaux (dystonie et automutilation).
HND (HPRT-related neurological dysfunction) : Surproduction d’acide urique et troubles neurologiques (dystonie), mais sans automutilation.
HRH (HPRT-related hyperuricaemia) : surproduction d’acide urique, sans troubles neurologiques ni automutilation.
