Liens
Informations
Site médical de référence
Site de référence, mis en place et maintenu par des spécialistes du comité scientifique international (Pr H.A. Jinnah et Dr. J. Visser). Disponible en plusieurs langues.
Ma.M.E.A - Centre de référence maladies métaboliques
Le centre de référence MaMEA prend en charge les enfants et les adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Il est coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, et est basé à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Paris).
Vous pouvez télécharger ici leur plaquette d'information.
ORPHANET
Le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il est mené par un consortium européen d’une quarantaine de pays et financé par l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la Direction Générale de la Santé française et la Commission Européenne.
Page OrphaNet dédiée à la Maladie de Lesch-Nyhan
Rédigée par le Dr Juan PUIG, elle donne une bonne présentation résumée de la maladie et indique quelques liens vers d'autres sources d'information.
Associations générales
AMR - Alliance Maladie Rares
www.alliance-maladies-rares.org
Association loi 1901 créée le 24 février 2000, elle rassemble aujourd’hui 200 associations de malades. Elle représente environ 2000 pathologies rares et 2 millions de malades atteints de maladies orphelines.
AFM - Association Française contre les Myopathies
Créée en 1958, elle organise le Téléthon depuis 1987 pour récolter des dons pour la recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires, mais aussi sur d'autres maladies génétiques rares.
EURORDIS
Fédération d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares.
Rare Disease Day
Site d'organisation de la journée mondiale des maladies rares (29 Février 2012). En anglais, mais avec traduction approximative par Google.
Associations spécifiques
Association Malaury
Association créée par les parents de Malaury, touché par la maladie de Lesch-Nyhan. C'est une association partenaire de Lesch-Nyhan Action. La présidente est Odile Gourdon, maman de Malaury.
LND Famiglie Italiane
Site de l'association italienne des familles impliquées dans le combat contre la maladie de Lesch-Nyhan (site en italien et en anglais). La présidente est Paola Mazzuchi, maman de Michele.
Associación Lesch-Nyhan España
www.asociacionlesch-nyhan.org.es
Association espagnole de support aux patients Lesch-Nyhan. Site en espagnol. Le président est Manuel Serrano, papa de Carlos.
LNDE - European Federation Lesch-Nyhan Disease
Fédération Européenne des associations et regroupements de familles concernées par la maladie de Lesch-Nyhan. L'association française Lesch-Nyhan Action en est un des membres fondateurs.
PUMPA
Association anglaise de support aux patients atteints de maladies métaboliques des purines (dont la maladie de Lesch-Nyhan fait partie). Site en anglais.
Un guide sur Lesch-Nyhan (en anglais) est disponible.
Lesch-Nyhan Disease Sweden
Site suédois sur la maladie de Lesch-Nyhan. En suédois et en anglais. Peu mis à jour.
Syndrome Lesch-Nyhan (Allemagne)
Site créé par deux familles allemandes touchées par la maladie de Lesch-Nyhan. En allemand.
Autres associations
Handi'Chiens
Association Nationale d’Éducation de Chiens d'Assistance pour Personnes Handicapées. Depuis 1989, l'association Handi'Chiens éduque et remet gratuitement des Chiens d’Assistance à des personnes atteintes d'un handicap moteur.
L'expérience de Malaury, avec son chien Balto, montre que les enfants souffrant de la maladie de Lesch-Nyhan peuvent beaucoup profiter de la présence d'un chien à leurs côtés.
Voyez cette vidéo de la rencontre annuelle Handi'Chiens (Malaury était présent avec ses parents, et apparaît plusieurs fois dans la vidéo).
Réseaux sociaux
Page Facebook de LNA
www.facebook.com/LeschNyhanAction
La page Facebook de notre association. Ouverte au public et en français. Elle nous permet de donner de la visibilité à notre combat et aux événements qui y sont liés, ainsi que de publier des informations et des annonces sur ce réseau social majeur. Nous espérons aussi y créer un lieu de contact et d'échange en français sur la maladie de Lesch-Nyhan.
Groupe Facebook Lesch-Nyhan Francophone (groupe privé)
Groupe francophone de discussion. Y participent des membres de l'association Lesch-Nyhan Action et des parents confrontés à la maladie, afin d'échanger et de s’entraider. Le groupe n'est accessible que sur invitation. Contactez-nous sur la page Facebook de l'association (ci-dessus) pour y être inviter.
Autres groupes Facebook
Lesch-Nyhan Friends (groupe fermé)
Lesch-Nyhan Syndrome (groupe public)
Lesch-Nyhan Variants (groupe public)
Il existe plusieurs groupes sur facebook dédiées à la maladie de Lesch-Nyhan. Les principales, ci-dessus, sont en anglais. Beaucoup de témoignages et d'échanges entre familles et patients.
LND Net
http://lndnet.ning.com (forum public)
Réseau social, public et en anglais, permettant aux familles d'échanger sur la maladie de Lesch-Nyhan. Mise en place par le Pr L.T. Anderson de l'Université de New-York. Beaucoup de témoignages et de photos.
Sites personnels
Un témoignage d'amour d'une soeur pour son frère, Frederic:
Le combat de Karine, maman du petit Loan:
http://lecombatdeloanetnoah.skyrock.com
Le blog de Cédric et de ses proches:
Un livre-témoignage de Paola Mazzuchi, maman de Michele et presidente de l'association Lesch-Nyhan italienne (livre traduit en anglais et español):
